به طور کلی ‍PCR به دو منظور اصلی بکار میرود. ۱- تهیه نسخه های متعدد از یک ژن ۲- بررسی حضور یا عدم حضور یک ژن خاص در یک قطعه DNA

به جرات می توان گفت که کاربرد دوم PCR مهمترین کاربرد آن و علت اصلی گسترش روز افزون آن در کلیه شاخه های مختلف علوم زیست مولکولی است. کاربردهای مختلف و وسیع PCR در این زمینه بسیار گسترده است و ما فقط به ذکر قسمتهایی از آن می پردازیم.

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیکی : یکی از روشهای تعیین بیماریهای ژنتیکی در جنین RFLP است. از روشهای مهم دیگر PCR است. در این روش تعدادی از سلولهای جنین را استخراج کردهو با پرایمر اختصاصی برای یک ژن بیمار مجاور می کنند همچنین بطور جداگانه با پرایمر ژن سالم نیز مجاور می کنند و PCR انجام میدهند. پس از پایان PCR تفسیر آزمایش چنین خواهد بود: اگر در هر دو لوله سنتز DNA انجام شود جنین یک ژن سالم و یک ژن بیمار دارد یعنی حامل است ولی بیمار نیست. اگر سنتز DNA فقط در لوله ای که شناساگر مخصوص ژن بیمار وجود دارد انجام شود جنین بیمار است و باید سقط شود. اگر سنتز DNA فقط در لوله ای که حاوی شناساگر ژن سالم است انجام شود جنین کاملا سالم است.

در مورد بعضی از بیماریهای ژنتیکی که تفاوت دو ژن در آنها بسیار کم است مانند بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل که تفاوت بصورت جهش نقطه ای در یک باز است نمیتوان پرایمر اختصاصی ساخت. برای این بیماریها از تلفیق دو روش PCR و RFLP استفاده می کنند به اینصورت که ابتدا بوسیله PCR ژن مورد نظر را تکثیر می کنند و سپس تکنیک RFLP را بکار می برند. برای مثال در مورد بیماری کم خونی داسی شکل از آنزیم MST2 (آقا ببخشید دیگه ما نتونستیم ۲ رو یونانی بنویسیم چنگ زده ایم دیگه...) استفاده می شود که محل اثر آن دقیقا در محل موتاسیون ژن بتا گلوبولین قرار دارد.

امروزه بسیاری از بیماریهای ژنتیکی مانند هموفیلی و کم خونی داسی شکل و... را میتوان با کمک PCR تشخیص داد. همچنین برای هر بیماری ارثی دیگر نیز با بررسی تفاوتهای ژنتیکی و تهیه پرایمرها و شناساگرهای لازم می توان روش تشخیصی بوجود آورد.

منبع: کتاب زیست مولکولی و مهندسی ژنتیک